La maggior parte dei disturbi neurogenetici può essere classificata come malattia rara. Qui si son selezionati 8 disturbi neurogenetici bene noti: S di Down, S. di Angelman, S. di Prader-Willi, S di Smith-Magenis, S da ipoventilazione centrale congenita, acondroplasia, mucopolisaccaridosi e distrofia muscolare di Duchenne. I disturbi del sonno sono prevalenti in bambini con questi disturbi e questi hanno un impatto significativo sulla qualità della vita del paziente e del caregiver e, se identificati, sono spesso curabili. In questi pazienti un disturbo del sonno non trattato possono portare ad un peggioramento di manifestazioni neurocognitive e comportamentali.
Il preventivo trattamento può anche prolungare la sopravvivenza o prevenire lo sviluppo di sequele o comorbidità.
Anno: 2017
Nazionalità: USA
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